a) Le sexe génétique

Publié le 4 janvier 2011 par peutondefinirlesexedunhermaphrodite.over-blog.fr

Chaque gène permet la synthèse (fabrication) d'une protéine. Chaque protéine est composée de "briques" : les acides aminés. Une anomalie génétique est une modification du code génétique de l'ADN qui aboutit à modifier ou à annuler la synthèse d'un des acides aminés de la protéine. Une brique est défectueuse ou manquante. La protéine quantitativement et/ou qualitativement modifiée ne pourra remplir normalement son rôle. La conséquence sera similaire si l'erreur concerne les parties indispensables à la régulation de l'expression du gène.

Si cette protéine est une enzyme dégradant une substance précise dans la cellule, cette dégradation ne pourra se faire et la substance s'accumulera avec un risque de toxicité pour cette cellule ; c'est le cas de la plupart des maladies "métaboliques génétiques". Si cette protéine est une molécule de structure de la paroi cellulaire, celle-ci sera défectueuse.

L'anomalie génétique entraîne donc une "faute d'orthographe" dans le message génétique à 4 lettres. Différentes fautes peuvent se produire ou coexister, et concerner un ou plusieurs gènes : délétion (absence du matériel génétique normal), mutation ponctuelle (remplacement d'une base par une autre), duplications (une partie du matériel génétique est répétée), répétition anormale d'une séquence et en particulier d'un triplet de nucléotide, etc.

Une personne hermaphrodite possède des caractères sexuels tant féminins que masculins.

Dans de nombreux cas, l'intersexualité est due à une anomalie génétique.

Ces anomalies du développement sexuel sont multifactorielles

Elles peuvent être liées :

_à des facteurs environnementaux;

_à des facteurs d'origine génétique;

_à des facteurs d'origine hormonale.

Si à un stade embryonnaire précoce, l’évolution vers le phénotype masculin ou féminin se fait de manière incomplète, il en résulte un « état intersexué » ou hermaphrodisme dans lequel l’histologie (partie de la biologie qui étudie les tissus des êtres vivants) des gonades et l’anatomie des organes génitaux externes sera ambiguë.

Dans le cas de l’hermaphrodisme vrai, l’individu est doté de chromosomes sexuels variables (XX, XY).

Dans le cas du pseudo-hermaphrodisme féminin, l’individu a un caryotype (46, XX)

Et dans le cas du pseudo-hermaphrodisme masculin, l’individu a un caryotype (46, XY).

Le caryotype des hermaphrodites vrai résulte d'altérations au niveau des gonosomes (chromosomes sexuels) pouvant donner des mosaïques (environ 30%) à deux populations cellulaires résultant de la fusion de deux zygotes de sexe différent. Environ 60% des patients ont un caryotype 46, XX, alors que 10% ont un caryotype 46, XY. Pour les caryotypes 46, XX l'analyse moléculaire montre la présence du SRY dans une minorité des cas ce qui laisse supposer l'existence d'une mutation liée au chrosmosome X ou à un autosome qui serait responsable du développement testiculaire.
Plusieurs mécanismes sont probablement impliqués dans cette pathologie et restent encore mal compris à l'heure actuelle.

Dans le cas de l’hermaphrodisme vrai, l’individu est doté de chromosomes sexuels variables (XX, XY).

Dans le cas du pseudo-hermaphrodisme féminin, l’individu a un caryotype (46, XX)

Et dans le cas du pseudo-hermaphrodisme masculin, l’individu a un caryotype (46, XY)