b) Le sexe gonadique

Il peut survenir une anomalie au cours de la division cellulaire aboutissant à la formation des gamètes : un ovule ou un spermatozoïde possède alors deux chromosomes au lieu d’un seul et l’embryon qui en résulte se voit muni de trois chromosomes sexuels au lieu de deux. Il sera par exemple XXY.

L’enfant atteint d’« hermaphrodisme vrai » possède ainsi à la fois des testicules et des ovaires. Cela entraîne de nombreuses malformations de la verge , des testicules non descendus, une hernie inguinale fréquente, mais aussi parfois un développement des seins et l’apparition de règles à la puberté. Ce cas est en réalité très rare.

Cependant, face à des signes sexuels ambigus, le médecin demandera systématiquement un caryotype. Celui-ci lui permettra de différencier par exemple un syndrome de Klinefelter (caryotype XXY, s’accompagnant d’un pénis de taille normale, mais de petits testicules mous et d’une absence totale de spermatozoïdes), d’un syndrome de Turner (caryotype XY, mais le chromosome Y étant altéré, les testicules ne sont pas descendus, la pilosité est très faible et le sperme stérile).

Il existe plusieurs cas d’hermaphrodismes :

Pseudohermaphrodisme féminin.

Le pseudo-hermaphrodite féminin a des ovaires et un caryotype 46, XX avec des organes génitaux externes ambigus.

La cause est une exposition précoce aux androgènes liée notamment à une hyperplasie congénitale des surrénales (maladie autosomique récessive), à une tumeur des surrénales de la mère, ou encore à un traitement hormonal inapproprié aux androgènes chez la femme enceinte.

A la naissance, le bébé est porteur des chromosomes XX mais, ses organes génitaux externes sont virilisés à cause d'un dysfonctionnement hormonal. Le clitoris, surdéveloppé, peut avoir la taille d'un petit pénis, mais le scrotum est vide. Le vagin, l'utérus les ovaires et les trompes sont quant à eux normaux. Une future grossesse est même possible.

Il se peut aussi que l’individu possède des testicules internes qui ne descendent pas. Les organes génitaux externes, aussi bien que le comportement sont féminins. Du fait que la production de testostérone n’augmente pas à la puberté, la féminité ne s’inverse pas et l’individu peut continuer à ressembler à une femme normale.

Pseudohermaphrodisme masculin.

Le pseudo hermaphrodite masculin a des gonades et un caryotype (46,XY) masculins associées à des voies génitales ainsi que des organes externes ambigus.

La différenciation masculine des organes génitaux externes est sous la dépendance de la dihydrotestostérone DHT. Cette hormone dérive de la testostérone et peut être déficiente isolément (déficit par mutation de la 5 réductase). Si, en revanche, les mutations affectent les enzymes requis pour la synthèse de la testostérone, les conséquences vont affecter toutes les structures dépendantes des androgènes pour leur différenciation, notamment les canaux de Wolff et de Müller.

Ces enfants possèdent un scrotum ressemblant à de grandes lèvres et un très petit pénis. L'urètre n'aboutit souvent pas dans le gland mais près du scrotum. Pour le reste, ce sont des garçons normaux, dont les testicules produisent de la testostérone. Une intervention chirurgicale permet de réparer, au mieux, ces anomalies.

Le scrotum n'est pas totalement soudé. Il a l'apparence des grandes lèvres.

De ce fait, bien que l'urètre débouche au sommet du pénis à l'apparence clitoridienne, l'urine s'écoule par l’orifice A.

Plusieurs origines sont possibles, avec des conséquences variables :

_ dysfonctionnement d'une enzyme mâle :

Les organes génitaux externes sont mixtes. Cet état est réversible à la puberté et l'individu peut même être fertile :

_ Insensibilité à la testostérone. Le testicule produit cette hormone mâle, mais le corps y est totalement insensible. Les organes génitaux externes, tout comme le psychisme, sont féminins.

Il n'y a pas d'ovaires et les testicules ne produisent pas de spermatozoïdes : l'individu est stérile.

Les testicules produisent des hormones féminines qui permettent le développement des seins.

Hermaphrodisme vrai.

L'hermaphrodisme vrai est très rare. Il s'agit d'individus possédant à la fois un tissu testiculaire et un tissu ovarien.

A la naissance, le bébé aura à la fois des structures masculines et féminines, par exemple : des ovaires, un utérus et en même temps un pénis et une prostate. C'est ce que l'on appelle l'hermaphrodisme vrai. Cette anomalie de développement est très rare : on estime qu'elle concerne 1 cas pour 100 000 naissances.

Les vrais hermaphrodites ont du tissu testiculaire et du tissu ovarique. Ils peuvent avoir des chromosomes mâles (46, XY) ou des chromosomes femelles (46, XX).

Les gonades des hermaphrodites vrais se présentent habituellement comme une marbrure composite, appelée ovotestis (gonade comprenant à la fois les aspects des testicules et des ovaires).

Parfois occasionnellement, un individu possède un ovaire ou un ovotestis d’un côté et un testicule de l’autre côté. Une trompe utérine peut se développer du côté ou l’ovaire est située.

Peu de vrais hermaphrodites ont eut des ovulations ou ont conçus. Aucun cependant n’a mené un fœtus à terme.

Il se peut aussi qu’une personne véritablement hermaphrodite possède un demi scrotum avec un seul testicule, un petit pénis et un demi vagin, un demi utérus et une trompe de Fallope. Ce sont des cas rares et difficiles. Le traitement dépend de la composition du matériel génétique et de la quantité d'hormones sexuelles. Les médecins privilégient généralement le sexe masculin quand la personne produit suffisamment d'hormones masculines.

Des femmes XY.

Ces femmes sont génétiquement des hommes à 100 % parce qu'elles possèdent des chromosomes XY. Toutefois, leur corps ne réagit pas à la testostérone (hormone masculine) qu'il fabrique. Extérieurement, elles ont l'air de femmes tout à fait normales. Quand elles consultent vers l'âge de 16 ans parce qu'elles ne sont toujours pas réglées, les médecins découvrent dans leur abdomen des testicules non descendus. Ils procèdent à l'ablation de ces testicules et prescrivent aux jeunes filles des hormones féminines.

Pour déterminer le sexe de l’enfant, il faut faire des analyses génétiques et un dosage hormonal. Dans les cas les plus complexes, le corps médical n'est jamais sûr à 100 % de faire le bon choix. Si aujourd'hui les techniques d'examen se sont améliorées, il y a quelques années, le risque d'erreur était plus important.